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Che cos’è il genoma

Gli scienziati indicano con la parola genoma l’intero patrimonio genetico di un organismo vivente che si trova all’interno del nucleo di tutte le sue cellule. Il genoma, composto dal DNA, contiene innumerevoli informazioni: costituzione molecolare, struttura anatomica, processi fisiologici, etc. Stabilisce la diversità e l’unicità di ciascuno di noi, sia come individui della stessa specie sia rispetto ad altre specie:
il genoma composto da quattro basi chimiche, anche dette nucleotidi:
 
adenina (A)
timina (T)
citosina (C)
guanina (G)
 
la cui successione lineare, nelle più diverse combinazioni, compone tutto il patrimonio genetico umano. Esso contiene circa 3 miliardi e 300 milioni di nucleotidi. I nucleotidi sono essenziali alla conservazione trasmissione dell’informazione genetica. Possono essere quindi considerati come le biomolecole più versatili nella costruzione della materia vivente. Nella specie umana la sequenza nucleotidi Ca è molto simile, prevedendo tuttavia, differenti basi chimiche con frequenza 1:1000. A titolo d’esempio, si cita la differenza nella sequenza delle citate basi tra uomo e scimpanzé, che è 1:100.
Il genoma umano è formato da 46 cromosomi, 23 dei quali di provenienza paterna e 23 derivanti dalla madre. Ogni cromosoma a un numero diverso di geni, contenenti ciascuno informazioni precise, finalizzata la costruzione di determinate proteine. Si rammenta che queste ultime sono formate da aminoacidi, unità fondamentali di venti di tipi diversi. Ogni gene ha un messaggio preciso, per costruire una specifica proteina.
Non tutto il DNA appare importanza: alcune parti sono fondamentali, altre non rappresenta una funzione definitiva. I genetisti chiamano questi ultimi junk Dna o Dna spazzatura, poiché codificano alcuna proteina e, di conseguenza, rimane oscura la loro finalità il primo modello di DNA è stato proposto da Watson e Crick nel 1953. Essi descrissero una struttura assimilabile ad una doppia elica lunga e specializzata. La molecola del DNA appare costituita dall’appagamento di due catene polinucleotidiche orientate in senso opposto ed unite da legami idrogeno che connettono fra loro due basi azotate. La conformazione tridimensionale a doppia elica, attorno ad un asse centrale comune, è paragonabile a quella di una scala a chiocciola, della quale le coppie di basi costituiscono i pioli e le catene di desossiribofosfato l’impalcatura lineare. Studiando modello da loro realizzato, scoprirono che l’adenina poteva appaiarsi soltanto con la timina (A-T), mentre la guanina soltanto con la citosina (G-C).

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