{"id":37890,"date":"2013-11-05T16:48:08","date_gmt":"2013-11-05T15:48:08","guid":{"rendered":"http:\/\/www.article-marketing.eu\/comunicati\/senza-categoria\/sintomi-e-terapia-della-sindrome-di-turner\/"},"modified":"2013-11-05T16:48:08","modified_gmt":"2013-11-05T15:48:08","slug":"sintomi-e-terapia-della-sindrome-di-turner","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.article-marketing.eu\/comunicati\/salute-e-benessere\/medicina\/sintomi-e-terapia-della-sindrome-di-turner\/","title":{"rendered":"Sintomi e terapia della sindrome di Turner"},"content":{"rendered":"<p>Fra le <strong>malattie rare<\/strong> descritte fino ad oggi dalla scienza medica, la <strong>sindrome di Turner<\/strong> ha un&#8217;incidenza ritenuta fra le pi&ugrave; considerevoli: circa una paziente ogni 2000 nate vive, una percentuale che secondo i parametri della legislazione italiana &egrave; considerata requisito minimo per sancire l&#8217;appartanenza di una patologia al gruppo di malattie rare, la cui prevalenza minima &egrave; per l&#8217;appunto lo 0,5%, ossia un individuo su duemila.<br \/>\nUna simile cadenza l&#8217;ha resa particolarmente esposta alle attenzioni dei ricercatori, che dall&#8217;anno della sua scoperta avvenuta nel 1938, hanno fatto del proprio meglio per offrire alle donne &#8220;Turner&#8221; una prospettiva di vita non dissimile da quella media.<br \/>Si parla di donne Turner e non di uomini Turner perch&eacute; la sindrome &egrave; prerogativa esclusiva del sesso femminile: un uomo non pu&ograve; ammalarsi di <a href=\"http:\/\/www.sindromediturner.com\/\">sindrome di Turner<\/a> poich&eacute; alla sua origine c&#8217;&egrave; un <strong>difetto congenito del cromosoma X<\/strong>, il cromosoma sessuale tipico del sesso femminile. Il male ha dunque una matrice genetica, riscontrata nell&#8217;assenza del suddetto cromosoma in tutti i soggetti che in fase embrionale sono vittime della sindrome, per motivi sfortunatamente ad oggi ancora ignoti.<br \/>\n<strong>La diagnosi prenatale &egrave; certamente pi&ugrave; ostica della diagnosi nella prima infanzia o in pubert&agrave;<\/strong>. Essa pu&ograve; avvenire solamente mediante il prelievo di liquido amniotico dalla madre, prescritta sull&#8217;osservazione di difetti minimi nelle radiografie del feto.<br \/>\nNell&#8217;infanzia i sintomi che pi&ugrave; spiccano all&#8217;occhio sono la bassa statura e l&#8217;ampiezza della cassa toracica. L&#8217;altezza delle bambine con sindrome di Turner subisce un brusco rallentamento all&#8217;et&agrave; di tre anni, da l&igrave; in poi, per tutto l&#8217;arco della vita, essa progredir&agrave; fino ad un massimo di un metro e 45 per poi arrestarsi definitivamente.<br \/>\nCon il passare degli anni, nelle bambine potrebbero divenire sempre pi&ugrave; evidenti altri difetti fisici, come la fronte stretta, sovrastata da un&#8217;attaccatura dei capelli bassa, il collo corto e con pelle palmata. Psicologicamente molte bambine con sindrome di Turner lamentano difficolt&agrave; nell&#8217;integrazione scolastica e nello studio. Non perch&eacute; scarsamente intelligenti &#8211; <strong>&egrave; stato dimostrato che la sindrome di Turner non produce effetti negativi sulle capacit&agrave; cognitive<\/strong> &#8211; ma per l&#8217;eccessiva timidezza, i cali dell&#8217;attenzione e un&#8217;avversione all&#8217;integrazione con i coetanei.<br \/>Non si tratta di elementi comuni a tutte le Turner, ma la casistica evidenzia come tali tendenze siano pi&ugrave; frequenti in questi soggetti.<br \/>\n<strong>Tuttavia &egrave; con la pubert&agrave; che i sintomi della sindrome di Turner si palesano in maniera pi&ugrave; marcata e non trascurabile<\/strong>. Siamo in un&#8217;et&agrave; nella quale emergono alcuni fra i pi&ugrave; significativi tratti dell&#8217;idendit&agrave; sessuale del soggetto. Nel caso delle ragazze si assiste alla comparsa dei primi cicli mestruali e allo sviluppo delle forme distintive dell&#8217;et&agrave; edulta. La sindrome di Turner ostacola la naturale trasformazione del corpo, determinando <strong>amenorrea e assenza di seno<\/strong>. A fronte di questi ulteriori sintomi, accompagnati da bassa statura, buona parte dei genitori sentono l&#8217;esigenza di richiedere informazioni e si rivolgono ad un pediatra endocrinologo. La diagnosi potrebbe essere quella di sindrome di Turner. L&#8217;apice della sintomatologia &egrave; la <strong>sterilit&agrave;<\/strong>: salvo rarissime eccezioni, tutte le ragazze con la sindrome di Turner sono sterili. Probabilmente &egrave; il colpo pi&ugrave; duro da digerire per un&#8217;adolescente cui &egrave; stata diagnosticata la propria fonte di &#8220;diversit&agrave;&#8221;. Compito dei genitori allora diventa quello di supportare la paziente, sia psicologicamente che con le dovute cure mediche. La bassa statura e l&#8217;amenorrea sono oggi curabili grazie alle terapie a base di due ormoni: quello della crescita e quello femminile. Entrambe le cure hanno ottime percentuali di successo, nella maggior parte degli episodi sono stati riportati un aumento della statura fino a 10 centimetri e la comparsa dei principali caratteri femminili.<br \/>\nLa sterilit&agrave; resta ad oggi uno dei principali talloni d&#8217;Achille di tutte le terapie di supporto. Gli ormoni femminili hanno introdotto importanti progressi nella lotta contro l&#8217;amenorrea e nella stimolazione dei tratti sessuali, <strong>ma non inducono ovulazione<\/strong>. La fecondazione in vitro e l&#8217;adozione sembrano gli unici palliativi per ovviare a un problema che per il momento non appare di semplice risoluzione.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Malattie rare nelle adolescenti: informazioni e chiarimenti sulla sindrome di Turner, disturbo di origine generico determinato dall&#8217;assenza di un cromosoma sessuale.<\/p>\n","protected":false},"author":10,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"cybocfi_hide_featured_image":"","footnotes":""},"categories":[70],"tags":[31709,31708,45392,45393],"class_list":["post-37890","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medicina","tag-malattie-genetiche","tag-malattie-rare","tag-sindrome","tag-sindrome-di-turner"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.0 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Sintomi e terapia della sindrome di Turner - 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